Синдром Элерса-Данлоса
Маловероятно, что вы когда-либо слышали о синдроме Элерса-Данлоса (сокращенно - ЭДС), хотя его наиболее легкая форма, гипермобильность, встречается сравнительно часто - как минимум, в одном случае на 10-15 тысяч населения. У него есть и менее распространенное название - несовершенный десмогенез («десмо» по-гречески - связка.)
ЭДС - не одно, а группа наследственных заболеваний, при которых нарушен синтез коллагена, входящего в состав связок, а также некоторых внутренних органов, кожи, и стенок кровеносных сосудов. Самым ярким внешним проявлением синдрома являются очень подвижные, «разболтанные» суставы. Есть простой тест для определения гипермобильности (тест Бейтона, см. рисунок). Диагноз гипермобильности ставят, если при прохождении теста набирается более 4 баллов из 9 возможных (но одних этих результатов для диагностики все же недостаточно).
Самый частый тип наследования ЭДС - аутосомно-доминантный, то есть у родителя с ЭДС шанс рождения ребенка с тем же синдромом составляет 50%.
Как уже говорилось, самая распространенная форма - гипермобильность. При ней разболтанность суставов приводит к частым болезненным смещениям и подвывихам.
Конечности легко прогибаются в обратную сторону. Младенцы с таким заболеванием начинают сидеть, ползать и вставать позже ровесников, потому что им для этого требуется большая мышечная сила, чем здоровым. Когда их берут на руки, они обычно обмякают, как тряпичные куклы - но это не имеет ничего общего с низким тонусом мышц при ДЦП.
Любых малышей лучше вообще не тянуть за руки, не подкидывать, и не кружить - а с тех, которые родились с ЭДС - и подавно, даже хождение с ними «за ручку» может привести к подвывиху в плече или локтевом суставе. Если ребенок внезапно начинает беречь руку или ногу, и горько плачет при попытке прикоснуться или поменять положение, есть основания заподозрить подвывих. Подвывихи очень болезненны, но чаще всего вправляются сами, обычно во сне или теплой ванне; если не вправляется, необходимо обратиться к ортопеду или травматологу.
При ЭДС, смещения как у детей, так и у взрослых могут легко происходить в любом суставе, включая челюстной, но обычно бывает два-три особо «любимых», где это случается чаще, чем в других. Смещения возникают непредсказуемо, причем при самых простых движениях, например, иногда больному с ЭДС достаточно слегка чихнуть, чтобы заработать очень болезненное смещение в грудинно-реберном суставе. При ЭДС практически всегда бывает плоскостопие, и часто - сколиоз. Белки глаз обычно заметно окрашены в голубоватый цвет.
Как правило, гипермобильность не очень сильно влияет на стиль жизни, разве что с детства приучает к хорошей координации (поскольку плохая чревата постоянными подвывихами и, как следствие, острой болью.) Даже напротив, гипермобильность может стать преимуществом, например, у акробатов и танцоров, хотя рано или поздно изношенные постоянным переразгибанием суставы и связки дадут о себе знать, и могут привести к инвалидности.
Другая распространенная форма ЭДС - так называемая классическая. При классической форме к гипермобильности добавляется чрезмерная эластичность кожи- ее можно легко собрать в складку и оттянуть, потом она легко возвращается в исходное состояние. Кожа мягкая, тонкая, бархатистая, с просвечивающими сосудами, легко ранимая. Раны заживают долго. Такая кожа склонна к образованию келоидов. Иногда без видимых причин образуются характерные белые атрофические рубцы ( «сигаретная бумага»). Часто встречаются грыжи, опущения внутренних органов и пролапс митрального клапана. Классическая форма встречается реже, чем гипермобильная - примерно в 2-5 случаях на 100 тысяч.
Еще более редкая форма - сосудистая. При ней признаки двух предыдущих типов могут быть не такими явными; гипермобильность проявляется в основном в пальцах рук и ног (при первых двух эти суставы страдают реже). Больные вынуждены фиксировать суставы пальцев, например, с помощью специальных колец.
На первый план выходит чрезмерная хрупкость кровеносных сосудов и тканей. Если первые две формы иногда приводят к инвалидности, но редко влияют на продолжительность жизни, то при сосудистой форме нередки аневризмы и спонтанные разрывы внутренних органов, приводящие к ранней смерти, не говоря уже о том, что очень легко образуются кровотечения и синяки - при том, что свертываемость крови обычно в норме. Этот тип ЭДС встречается в 1 случае на 100 тысяч, и может быть подтвержден генетическим тестированием. Генетических тестов для диагностики классической и гипермобильной форм пока не существует. Есть несколько других, еще более редких типов ЭДС, о которых можно прочитать здесь.
ЭДС - малоизвестная болезнь. Если про два других наследственных нарушения синтеза коллагена (синдром Марфана и несовершенный остеогенез) слышали многие, то про этот - мало кто, включая врачей. Возможно, причина в том, что внешне ЭДС заметно не проявляется (не считая ненормально подвижных суставов), на длительность жизни (за исключением сосудистой формы) практически не влияет, а инвалидность при ЭДС обычно списывают на дегенеративные возрастные изменения суставов. Поэтому многие люди, хоть и отчетливо сознают, что их организм отличается от нормы, понятия не имеют, что причиной является ЭДС.
Так нужно ли про него знать и рассказывать? Да, и вот почему.
Во-первых, люди с ЭДС постоянно, с детства, страдают от сильных болей. Иногда эти боли проходят моментально, иногда длятся месяцами. Постоянные смещения суставов ущемляют нервы и приводят к их воспалению. Подвывихи обычно быстро вправляются сами, но боли от постоянно травмированных мышц, связок и нервов никуда не деваются. Когда пациенты с ЭДС приходят к врачу с жалобой на чувство скованности и боли в суставах, обычная проверка показывает, что объем движений в норме. Правда, это - норма в применении к здоровому человеку, а не к страдающему ЭДС. Пациенты с такими жалобами зачастую получают репутацию мнимых больных, хотя ничего мнимого в ЭДС нет, и грамотная физиотерапия и ортопедические приспособления вполне могут избавить от «мнимых» болей.
Во-вторых, граница между типами ЭДС довольно условная. Нередко гипермобильность сочетается с пролапсом митрального клапана, без кожных явлений, но с повышенной хрупкостью сосудов. Или классический тип сочетается с некоторыми признаками сосудистого. Обо всем этом, например, необходимо знать хирургу перед тем, как он начнет оперировать больного - поскольку во время операции на пациенте с ЭДС могут чаще, чем обычно, возникнуть осложнения в виде разрывов и кровотечений.
Необходимо это знать и потому, что женщины с ЭДС классического и гипермобильного типа склонны к стремительным родам и длительным месячным, а у женщин с сосудистым типом ЭДС при беременности может вдобавок произойти разрыв матки.
Дантисту тоже необходимо знать о наличии у пациента ЭДС - потому что именно у таких пациентов в первую очередь возникают болезненные проблемы с височно-челюстным суставом (TMJ), да и кровотечения бывают чаще. Чаще также возникают трещины и разрывы в углах губ при неосторожных манипуляциях. Есть несложные приемы, которые могут облегчить излишние страдания таких пациентов - если, конечно, знать о наличии ЭДС заранее.
Необходимо об этом знать еще и потому, что иногда родителей детей с ЭДС могут несправедливо обвинить в истязании ребенка.
А еще - затем, что несочетающаяся с ЭДС спортивная нагрузка может легко привести к травмам, например, разрыву связок, и к инвалидности.
ЭДС не лечится. Единственный способ увеличить стабильность суставов - укрепление мышц и постоянная физическая активность, а также ношение ортопедических приспособлений в случае особо упорных смещений. При ЭДС следует избегать контактных видов спорта, а также занятий с большой нагрузкой на суставы (гольф, теннис). Плаванье является идеальным видом спорта.
ЭДС не связан ни с полом, ни с национальным или расовым происхождением. Он встречается не только у людей, но и у животных. Например, у собак и кошек, но у тех наследственно закрепленные мутации ЭДС иногда являются признаками породы (например, у американской породы кошек ragdoll, которая отличается своей «мягкостью» даже среди кошек.)
Обзор составлен на основе компиляции многочисленных российских и американских источников.
В заключение, хотелось бы поблагодарить dok_zlo за советы при написании обзора.