Путь к расшифровке генома
В 1984 году появилось несколько работ, показывающих возможность и необходимость расшифровки генома. В первую оченедь для лечения наследственных болезней.
В 1990 стартовал проект по расшифровке. Путь был длинным и тернистым. Очень рекомендую прочитать небольшой фрагмент книги Фрэнсиса Коллинза, посвящённый его работе над этим проектом.
«Чтобы объяснить, в чем заключалась основная сложность, я сравнивал нашу задачу с поиском одной единственной перегоревшей лампочки в подвале дома где-то в Соединенных Штатах: предварительный анализ помог нам установить нужный штат и даже округ, но он обеспечивает обзор с шестикилометровой высоты и не позволяет спуститься ниже. Теперь нужно обходить дом за домом, проверяя одну лампочку за другой.
Интересовавшая нас часть 7-й хромосомы до 1985 г. никем не изучалась, так что, продолжая сравнение, у нас не было даже приблизительной карты местности, не говоря уже о такой роскоши, как схемы расположения улиц, поэтажные планы домов или, тем более, инвентарные списки электроприборов. Нас ожидала гора тяжелой однообразной работы».
«В сумме работа двадцати с лишним исследовательских групп, участвовавших в поисках гена MBTP, заняла десять лет и обошлась человечеству более чем в $50 млн. А ведь эта задача считалась одной из самых простых, так как муковисцидоз - сравнительно распространенная патология, передающаяся от родителей к детям строго по законам Менделя. Как же можно было вообразить себе аналогичное изучение сотен более редких наследственных расстройств, источник которых тоже срочно необходимо раскрыть? Тем более, мыслимо ли было изучать с помощью той же стратегии такие болезни, как диабет, шизофрения, различные виды сердечно-сосудистых заболеваний и рака, где наследственные факторы заведомо играют огромную роль, но этих факторов много, и ни один ген, взятый в отдельности, не оказывает особенно сильного влияния? Здесь понадобилось бы найти с дюжину лампочек, причем даже не перегоревших, а просто горящих чуть слабее, чем нужно. Если для этих более сложных случаев и была какая-то надежда на успех, то только при наличии подробных и точных данных обо всех щелях и закоулках генома. Нам требовалась карта страны с планом каждого дома».
Пятнадцать лет и три миллиарда долларов потребовалось для полной расшифровки ДНК.
И вот 2012 год, двадцать лет спустя. На рынок выходит MinION: устройство размером с флешку, которое может расшифровать полностью геном конкретного человека за неполные сутки*. Сама штуковина стоит $900, затраты на расшифровку ДНК видимо минимальны. Есть «тяжёлая» версия GridION, вчетверо мощнее.
Я восхищаюсь этими людьми.
________________
* На сайте указано, что у «флешки» MinION 2000 пор, у серверной версии GridION - 8000, кластер из 20 машин расшифровывает геном за 15 минут. Следовательно при прочих равных MinION потратит на расшифровку 20 часов.