Скрининг, синдром Дауна и Байес
Во время беременности все проходят скрининг на аномалии плода. Синдром Дауна- самое распространенное генетическое отклонение, на которое тестируют малыша.
Так вот интересный вопрос.
Какова вероятность того, что у ребенка действительно будет синдром Дауна при условии, что скрининг был положительным (вам сказали, что у вас высокий риск хромосомных аномалий)?
Так как я давно отошла от математики на безопасное расстояние, то я попросила Гулю, человека со светлой головой, решить мне эту задачку.
И вот что прислала мне светлая (точнее светло-рыжая) голова:
Дано (из супер проверенных источников, а именно, википедии):
Из 100 детей с аномалиями развития, у 85 детей они выявляются до рождения с помощью скрининга первого триместра.
Из 100 беременных женщин, которые носят совершенно здорового ребенка, 5 получат положительные результаты (ложноположительные результаты).
В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил вероятность ребенка с хромосомными аномалиями как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год).
Отсуда по формуле Байеса мы получаем, что вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна при положительном скрининге 2%
То есть 98% детей с положительным скринингом здоровы.
Напомню, что "положительный" в данном случае не "ах, какой прекрасный", а "ну. все пропало".
Ну, и мы тут сделали допущение, что 1\733 - это вероятность именно синдрома Дауна, хотя сюда включены несколько самых частых хромосомных аномалий. Просто синдром Дауна самая частая из них.
- Спасибо, Гуля- сказала я и полезла вспоминать формулу Байеса. Да, я ее не помню!!! Не кидайте в меня помидорами. Моя память удивительным образом забывает то, чем не пользуется некоторое время. И формулу Байеса она выбросила со скалы в день защиты.
Буду писать подробно)))
Итак, условная вероятность события A при условии, что событие В произошло, считается по этой формуле
P(A|B)=(P(B|A)P(A))/(P(B)).
Где P(B) - полная вероятность события B, и ее можно найти по формуле:
В нашей задаче событие A -это то, что у ребенка синдром Дауна.
Событие B - положительный скрининг первого триместра.
И, получается, что нам надо найти
Из данных, которые нашла Гуля в интернете. А как всем известно, все, что написано в интернете, то правда, мы имеем:
(вероятность того, что скрининг покажет аномалию при наличии этой самой аномалии- 85%)
(вероятность появления ребенка с синдромом Дауна 1/733- получена статистически)
Тогда вероятность того, что у ребенка НЕ будет ДС- Один минус вероятность того, что будет, то есть,
И теперь мы можем посчитать полную вероятность того, что у женщины будет положительный скрининг. Напомню, что это будет сумма (ребенок либо здоровый, либо нет, других гипотез нет),
Итого!
Получаем числовую формулу нашей вероятности:
Открываем инженерный калькулятор на телефоне и получаем:
2%, КАРЛ!!!
Но убиваться точности мы будем позже, сейчас те, кто все понял, могут пойти заниматься своими делами, дальше я постараюсь объяснить решение на пальцах))
Пусть у нас есть 10000 подопытных детей.
Вероятность появления ДС у нас 1/733, а значит, 10000/733=14 детей с синдромом Дауна в этой группе.
Тогда в этой группе БЕЗ синдрома Дауна будет 10000-14=9986 детей.
Теперь посчитаем, сколько всего детей получит положительный скрининг.
В подгруппе без синдрома Дауна это 5%, то есть
9986х0.05=499
В подгруппе детей с ДС:
только у 85% скрининг покажет аномалии, то есть 14х0.85=12
А всего детей с положительным скринингом будет 499+12=511
Тогда вероятность мы будем искать как отношение детей с ДС и положительным скринингом ко всем детям с положительным скринингом. Их будет 12/511=0.02
Или наши 2%
С вами была Светлана, бывший математик...
Так вот интересный вопрос.
Какова вероятность того, что у ребенка действительно будет синдром Дауна при условии, что скрининг был положительным (вам сказали, что у вас высокий риск хромосомных аномалий)?
Так как я давно отошла от математики на безопасное расстояние, то я попросила Гулю, человека со светлой головой, решить мне эту задачку.
И вот что прислала мне светлая (точнее светло-рыжая) голова:
Дано (из супер проверенных источников, а именно, википедии):
Из 100 детей с аномалиями развития, у 85 детей они выявляются до рождения с помощью скрининга первого триместра.
Из 100 беременных женщин, которые носят совершенно здорового ребенка, 5 получат положительные результаты (ложноположительные результаты).
В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил вероятность ребенка с хромосомными аномалиями как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год).
Отсуда по формуле Байеса мы получаем, что вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна при положительном скрининге 2%
То есть 98% детей с положительным скринингом здоровы.
Напомню, что "положительный" в данном случае не "ах, какой прекрасный", а "ну. все пропало".
Ну, и мы тут сделали допущение, что 1\733 - это вероятность именно синдрома Дауна, хотя сюда включены несколько самых частых хромосомных аномалий. Просто синдром Дауна самая частая из них.
- Спасибо, Гуля- сказала я и полезла вспоминать формулу Байеса. Да, я ее не помню!!! Не кидайте в меня помидорами. Моя память удивительным образом забывает то, чем не пользуется некоторое время. И формулу Байеса она выбросила со скалы в день защиты.
Буду писать подробно)))
Итак, условная вероятность события A при условии, что событие В произошло, считается по этой формуле
P(A|B)=(P(B|A)P(A))/(P(B)).
Где P(B) - полная вероятность события B, и ее можно найти по формуле:
В нашей задаче событие A -это то, что у ребенка синдром Дауна.
Событие B - положительный скрининг первого триместра.
И, получается, что нам надо найти
Из данных, которые нашла Гуля в интернете. А как всем известно, все, что написано в интернете, то правда, мы имеем:
(вероятность того, что скрининг покажет аномалию при наличии этой самой аномалии- 85%)
(вероятность появления ребенка с синдромом Дауна 1/733- получена статистически)
Тогда вероятность того, что у ребенка НЕ будет ДС- Один минус вероятность того, что будет, то есть,
И теперь мы можем посчитать полную вероятность того, что у женщины будет положительный скрининг. Напомню, что это будет сумма (ребенок либо здоровый, либо нет, других гипотез нет),
Итого!
Получаем числовую формулу нашей вероятности:
Открываем инженерный калькулятор на телефоне и получаем:
2%, КАРЛ!!!
Но убиваться точности мы будем позже, сейчас те, кто все понял, могут пойти заниматься своими делами, дальше я постараюсь объяснить решение на пальцах))
Пусть у нас есть 10000 подопытных детей.
Вероятность появления ДС у нас 1/733, а значит, 10000/733=14 детей с синдромом Дауна в этой группе.
Тогда в этой группе БЕЗ синдрома Дауна будет 10000-14=9986 детей.
Теперь посчитаем, сколько всего детей получит положительный скрининг.
В подгруппе без синдрома Дауна это 5%, то есть
9986х0.05=499
В подгруппе детей с ДС:
только у 85% скрининг покажет аномалии, то есть 14х0.85=12
А всего детей с положительным скринингом будет 499+12=511
Тогда вероятность мы будем искать как отношение детей с ДС и положительным скринингом ко всем детям с положительным скринингом. Их будет 12/511=0.02
Или наши 2%
С вами была Светлана, бывший математик...